De vierjarige Evi van Zetten uit Tiel heeft de zeldzame stofwisselingsziekte CLN type 2. Rechts op de foto haar moeder Kim van Neerbos.
De vierjarige Evi van Zetten uit Tiel heeft de zeldzame stofwisselingsziekte CLN type 2. Rechts op de foto haar moeder Kim van Neerbos. (Foto: Corien Remijn)

Evi van Zetten heeft een zeldzame ziekte

De vierjarige Evi van Zetten uit Tiel heeft de zeldzame en ongeneeslijke stofwisselingsziekte CLN2. Kinderen met deze ziekte worden meestal niet ouder dan een jaar of tien, maar dankzij een experimentele behandeling in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam zijn de vooruitzichten voor Evi mogelijk beter. Het is een zwaar traject voor het hele gezin.

Door Corien Remijn

Tiel - De eerste jaren van het leven van Evi leken normaal te verlopen. Wel was de vrolijke blonde peuter wat laat met praten en ook viel ze opvallend vaak, maar volgens de geraadpleegde deskundigen zou dat vanzelf wel goed komen. Maar het kwam niet goed. Op 19 januari 2018 zit Evi ineens verstijfd en zonder te ademen in haar autostoeltje. Ze blijkt een dusdanig zware epileptische aanval te hebben dat er een traumahelikopter aan te pas moet komen. Het blijft helaas niet bij deze ene keer. Pas maanden later wordt na uitgebreid onderzoek bij Radboudumc in Nijmegen duidelijk wat de oorzaak is van haar toevallen: de agressieve erfelijke stofwisselingsziekte CLN2.

Symptomen en behandeling

In heel Nederland zijn er op dit moment maar zes kinderen met deze ziekte. Vader René van Zetten legt uit: "Een kind krijgt het alleen als beide ouders drager van de genafwijking zijn. De kans daarop is minder dan één op tien miljoen. Wij wisten het niet, maar veel familieleden laten zich nu testen." De symptomen van de ziekte worden na een jaar of drie zichtbaar en worden gaandeweg ernstiger. Patiënten kampen soms met epilepsie en krijgen vaak problemen met bewegen, slapen, denken en zien. Moeder Kim van Neerbos: "Evi gaat merkbaar achteruit. Ze praat steeds minder en heeft ook moeite met eten." René: "Alzheimerachtige verschijnselen." De ziekte is ongeneeslijk maar haar ouders hopen dat een experimentele behandeling in het Sophia Kinderziekenhuis het aftakelingsproces zal vertragen. Sinds augustus gaan ze daarom elke twee weken met Evi naar Rotterdam voor een lange behandeldag waarop het meisje meermalen geprikt wordt en urenlang aan een soort herseninfuus moet liggen. Soms gaat dat goed, soms minder.

Fondswerving

De zorg voor Evi trekt een zware wissel op het hele gezin, niet alleen fysiek maar ook financieel. Vader René heeft zijn baan opgezegd omdat het meisje 24 uur per dag toezicht en begeleiding nodig heeft. En dan is er nog alle regelwerk. Dankzij een persoonsgebonden budget (PGB) en de baan van moeder is er een basisinkomen, maar de vele bijkomende kosten gaan hun budget te boven. Zaken als verbouwingen, extra reiskosten en een rolstoelbus worden niet door instanties vergoed. Om deze kosten te dekken én om bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek hebben ze in december 2018 een stichting opgericht, de Evi-Foundation. Er staan al allerlei activiteiten gepland om fondsen te werven. Op de recentelijk gelanceerde website en op social media is meer informatie te vinden.

evi-foundation.com

Meer berichten